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注意!耳聋基因筛查要趁早

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发表于 2018-3-21 01:41:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

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据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。



目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因,即GJB2SLC26A4GJB3及线粒体12SrRNA


GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传,在遗传性耳聋中占的比例为21%,主要表型为语前,全频耳聋。GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者。GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代先天性耳聋,有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。


GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐形遗传,在遗传性耳聋中所占的比例为16%,主要表型为语后,进行性,高频损失的耳聋。


SLC26A4的遗传方式为常染色体隐形遗传,在遗传性耳聋中所占的比例为3%SLC26A4基因的纯合突变会造成后代表现为Pendred综合征或大前庭水管综合征。


Pendred综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为甲状腺肿,及合并前庭导水管扩大或Mondini畸形(前庭导水管扩大合并耳蜗发育不全)的感音神经性耳聋。


大前庭水管综合征是一种先天性内耳畸形,为单纯性前庭导水管扩大或者合并耳蜗畸形的前庭导水管扩大。临床上主要表现为高频听力损失为主的感音神经性耳聋,听力损失程度多表现为重度或者是极重度聋,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症状。发病多在儿童时期,其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因。95~97%中国人大前庭水管患者中可以发现至少一个SLC26A4基因突变,并且大多数患者可以发现纯合或复合突变。SLC26A4杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为SLC26A4耳聋基因携带者,将有25%的概率造成后代存在Pendred综合征或大前庭水管综合征,有50%概率造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征基因携带者。


12SrRNA的遗传方式为线粒体DNA母系遗传,表型为氨基糖苷类抗生素耳毒性聋,语后聋。线粒体12SrRNA基因突变是氨基糖苷类抗生素所致药物性耳聋的高度易感突变,会因为使用很小计量氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋(一针致聋),而且家族中所有母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。


目前这4个耳聋基因检测的准确性高达99.5%。如果夫妇一方或双方检测结果异常,需进行遗传咨询,在婚前,孕前进行听力学诊断程序,评估生育聋儿风险,建议进行胎儿耳聋基因的检测,最后判断耳聋的发病。


若双方的检测结果正常,没有发现携带突变,也不意味着就可以放心了。因为耳聋基因共有200余种,目前只是纳入了最常见的三种基因,并不能排除其他少见耳聋基因或突变。这时,双方可自愿选择是否需要进行进一步更详细的耳聋基因检测。


为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?


在我国听力正常人群中,每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。


耳聋基因筛查适合什么人群?


适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。


对于发现携带相同突变基因的夫妇,可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。


夫妻中有耳聋患者,还有可能生出听力正常的宝宝吗?


夫妻双方进行基因检测,发现致病性基因后,进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查,若确定为聋儿,可予以早期治疗,人工耳蜗植入,宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题,通过避免接触某些药物和外伤,可以保护孩子一生的听力健康。


为什么有的宝宝出现“一针聋”?


有资料显示,我国每年新增的聋儿中,有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关,此类患儿若早期进行基因检测,明确身体情况后,可通过终身禁用某些药物,避免耳聋的发生。


宝宝听力筛查通过了,将来听力一定不会有问题吗?


药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因,导致在使用某些抗生素以后,出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常,在某些外伤后,更易出现耳聋,这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。


为什么要进行耳聋基因筛查?


我国7岁以下的耳聋孩子有80万,每年还在以三万人的速度增加,每1000名新生儿中就有1-3名有听力障碍。耳聋患儿中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%


耳聋基因筛查有什么好处?


●检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷;


●检测耳聋基因,还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;


●检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。


耳聋基因检测结果阳性怎么办呢?


阳性结果需要通过临床医生给予专业指导。如果需要,在进一步对准爸爸(取血)和胎儿(取羊水)进行耳聋基因检测。如果准妈妈检测结果呈现药物性耳聋基因阳性,则无需进行其他检测,但提示准妈妈、宝宝及家人应终身禁止使用耳聋性药物,以防耳聋的发生。


药物性耳聋基因携带者禁用以下抗生素


链霉素、卡那霉素、妥布霉素 (抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星 (奈特、力确星、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙 (硫酸异帕米星)小儿利宝(硫酸庆大霉素)。。。


耳听八方,听见是福 By http://www.erlong.org
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