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关爱宝宝丨不容忽视的新生儿耳聋基因筛查

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发表于 2018-3-21 01:18:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

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刚过去的2018年3月3日是第19次全国“爱耳日”,今年的活动主题是“听见未来,从预防开始”。2006年全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾者有2780万人,占残疾人总数的33.51%,其中7岁以下的聋儿达80多万,每年新增聋儿3万余名。




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耳聋的分级和分类


1、耳聋的分级按WHO1980年耳聋分级标准,将平均语言频率纯音听阈分为5级。
轻度聋:听力计检查纯音和语言听阈在26~40dB。
中度聋:听阈41~55dB
中、重度聋:听阈56~70dB。
重度聋:听阈71~91dB。
全聋:纯音测听听阈超过91dB。


2、耳聋的分类按照病变部位及性质可以分为三类。

传导性聋:外耳、中耳传音机构发生病变,音波传入内耳发生障碍,例如,耵聍栓塞、中耳炎等所致的耳聋。
感音神经性聋:指耳蜗螺旋器病变,不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途径发生障碍不能将神经兴奋传入;或大脑皮质中枢病变不能分辩语言,统称感音神经性聋。
混合性聋:传音和感音机构同时有病变存在。




为什么要进行新生儿听力筛查?

对于新生儿来说,刚刚降临到世界上,就听不见妈妈的温声细语,听不见鸟叫虫鸣,甚至还会影响语言能力;他们从出生便与声音交错,无声伴随着他们长大,周遭的热闹越发显现出他们的孤寂,世界里除了安静没有其它。当你与他们四目相对之时,你可否感受到他们内心的苦楚与挣扎呢?

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通过常规体检或父母观察,一般要在小儿2岁以后才能发现听力障碍,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了康复的最佳时机。新生儿听力筛查能够早期发现先天性听力损失,通过早期干预和早期康复,使其聋而不哑,回归主流社会。




新生儿听力筛查的重要意义

先天性听力损失是最常见的出生缺陷之一,其发病率高达1‰~3‰,每年新出生聋儿2-3万,且0-6岁聋儿的听力损失以重度和极重度为主。位居各项新生儿可筛查疾病之首。新生儿及婴幼儿期的听力损失可影响患儿的言语、认知及情感发育,严重者可导致聋哑,给家庭和社会带来沉重的负担。
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所幸的是,随着诊断技术的发展, 通过对耳聋最常见的几致病基因进行常规检测,可以及早发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,有效地降低聋哑发病率。



新生儿听力筛查
1、正常新生儿初筛在出生满48小时到出院前完成,初筛未通过或漏筛者在产后42天左右复筛。筛查方法主要使用瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)或畸变产物耳声发射(DPOAE)。如果复筛仍未通过,需要在3个月内转诊到儿童听力诊断中心进行听力诊断检查。
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2、NICU新生儿初筛在病情稳定后出院前进行,筛查方法使用自动听性脑干反应(AABR),或耳声发射(OAE)和AABR联合筛查,以避免漏诊听神经病。初筛未通过者不进行复筛,而是在三个月内直接转诊到儿童听力诊断中心进行听力诊断检查。

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因为NICU新生儿大多具有听力损失高危因素,有发生迟发性听力损失的可能,因此即使听力筛查通过,以后也需要每半年到一年检查一次听力,至少监测到3岁。



什么是新生儿耳聋基因筛查?

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。

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它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,是对新生儿听力筛查的有效补充。




常见的耳聋易感基因主要有以下三种

1、GJB2基因突变,可导致重度感音神经性聋或迟发性听力损失。
2、SLC26A4基因突变,可导致大前庭导水管综合征,表现为进行性和波动性听力下降。
3、线粒体12SrRNA 基因突变,可导致药物敏感性耳聋。




耳聋基因筛查的好处

●新生儿检测耳聋基因,可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿,并进行医学干预避免出生缺陷;

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●准妈妈检测耳聋基因,还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;
●正常人检测耳聋基因,还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,提示家人一起来预防耳聋的发生。







耳听八方,听见是福 By http://www.erlong.org
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