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​耳聋​也会由​基因​决定?

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发表于 2018-3-22 01:14:41 | 显示全部楼层 |阅读模式

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据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国听力障碍患者超过2780万。中国每年有1800万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。





我院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授表示,新生儿听力筛查、耳聋基因筛查有助于早发现、早干预,一般干预后多数孩子能够获得较好的听觉和语言能力


在张官萍接诊的患者中就有这样一对夫妻。
一个来自广东潮汕的家庭,父母双方都听力正常,但是第一个女儿和第二个儿子都是重度听力损失,大女儿已经植入人工耳蜗,大儿子则佩戴助听器。那时候妈妈肚子里已经怀着第三个孩子了,七八个月大。妈妈不知道这个胎儿是否同样患有重度听力下降导致聋哑症,十分担心。犹豫不决之际,在张教授的建议下,他们决定接受产前基因检测。检查结果显示,夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,其父亲为1160C>T,母亲为IVS7_2A>G,而先证者和姐姐均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变,腹中胎儿与母亲基因型相同,并不会发病。夫妻俩悬着的心才放下来。夫妻俩悬着的心才放下来。等到孩子出生,和检测结果一样,宝宝听力正常,但也为她成人后择偶提供参考,她毕竟是SLC26A4基因携带者。到今年宝宝准备上小学了,听力一直正常。


张官萍说,“基因检测是对于出生缺陷最主要的早期干预、从源头干预的方法”。在大家的认识中,只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋,正常人不会生聋孩子。然而根据临床数据显示,我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%





遗传性耳聋遵循染色体遗传规律,有隐性遗传和显性遗传,有常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例:一个个体一对等位基因中两条染色体同时含有致病基因时候才会发生耳聋,如果只有一条染色体携带致病基因的时候,不发病,称为携带者,两个携带者婚配,每次妊娠有25%机会生育聋儿。


常见致聋基因有哪些?
中国人群常见的致聋基因为GJB2SLC26A4线粒体12SrRNAGJB3
4种致聋基因表现出不同的症状:
▲GJB2,主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋;
▲SLC26A4(PDS),主要引起大前庭导水管(EVAS),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;
▲线粒体12S rRNA,主要引起药物性耳聋(氨基糖甙类药物等);
▲GJB3,主要导致后天高频感音神经性耳聋。
有些患者出生时并没有聋,因为携带线粒体12S rRNA基因,小时候感冒发烧,注射了如庆大霉素这样的常见药物后,就会导致耳聋

如果他们出生时,知道他们携带这种基因,只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物,就可以避免耳聋的发生。

此外,张官萍指出,大多数的聋人不会讲话,并非构语器官有病,而是因为耳聋使他们不能听到语言,从而失去模仿和学习语言的机会。

新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查,但是有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预,早治疗,避免因聋致哑发生。


听力筛查“未通过”该怎么办?

1、充分了解听力筛查的“五步走”原则听力筛查分为五个阶段,即初筛(出生后3天)、复查(出生后42天)、全面诊断评估(出生后3个月)、听力干预(出生后6个月)和长期随访。


2、正确解读初筛和复查的“假阳性率”初筛没有通过并不代表新生儿有永久性的听力障碍。没有通过初筛的新生儿在出生后第42天及3月龄接受进一步的检测。绝大部分没有通过初筛的新生儿在3月龄内都能通过检测。


3、全面诊断评估阶段耳鼻喉科医生的个体化“专业指导”原则对于没有通过初筛和复查的婴幼儿,需要进行一系列听力评估,包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位(ABR)、多频稳态检查(ASSR)、行为测听及早期语前听能评估等相关检查,另外,部分婴幼儿还需要进行基因诊断和影像学检查,比如常见的大前庭导水管综合症、先天性内耳畸形等。通过上述检查,能够明确听力受损的类型、严重程度和病因等,从而确定下一步治疗方案。


4、声音刺激和康复训练的“早期”原则“十聋九哑”,聋哑症多是因聋而哑,他们的语言系统没有问题,但因为他们从小生活在一个无声的世界,进而丧失辨别声音和学习说话的能力。因此,在发现婴幼儿听力受损后,根据病情尽早开始干预治疗是重中之重。


5、强调随访的重要性尤其是有致聋危险因素但筛查通过或诊断听力正常的婴幼儿。



听力障碍高危因素
①早产(小于26周),或出生体重低于1500克;
②高胆红素血症;耳聋家族史;颅面部畸形;孕母宫内感染病史;
③孕期母亲耳毒性药物史;
④缺氧窒息史;
⑤机械通气史(5天以上);
⑥细菌性脑膜炎等。
一般建议随访到3岁,随访的内容包括听力学检查、言语、认知、运动和社会情感评估等。


本文指导专家

耳鼻咽喉头颈外科张官萍主任医师
耳科首席专家,美国德州大学博士后,中山大学管理学院EMBA,眼耳鼻咽喉头颈睡眠颌面外科综合病房主任
学术任职:广东省耳鼻咽喉头颈外科学会委员,广东省医师协会耳鼻咽喉头颈外科分会常委,广东省生物医学工程学会耳鼻咽喉科分会常委,广东省听力残疾康复专业委员会副主委,广东省药学会第一届耳鼻咽喉头颈外科用药专家委员会常委,广东省健康管理学会耳鼻咽喉头颈病学专业委员会第一届委员会常务委员,广东省粤港澳合作促进会医药卫生大健康委员会委员,广州市科技专家库成员,广东省科委各类基金评审专家和多家专业杂志审稿专家,《听力学及言语疾病杂志》编委,“中国残联贫困聋儿人工耳蜗抢救性康复项目”广东项目领导小组及专家组成员等。


学术专长:耳科学:难治性中耳炎诊治、耳部肿瘤、先天性外中耳畸形、耳显微外科手术;耳神经外科学:梅尼埃病、面神经疾病、前庭系统疾病、听神经瘤等内外科治疗,侧颅底手术;临床听力学:新生儿听力筛查、耳聋的诊治、助听器验配、各类听力、听觉重建手术(如人工听骨链重建、BAHA、振动声桥、人工电子耳蜗植入手术等);小儿耳鼻咽喉科学:小儿听力障碍、小儿睡眠呼吸疾病、言语发育障碍等;鼻腔鼻窦疾病与内窥镜鼻窦外科、嗓音疾病与喉显微外科、鼾症的诊断与内外科治疗等。


主持与参与国自然省、部级课题9项,以第一及通讯作者发表学术论文50余篇;主要研究兴趣是中耳的机械建模、有限元建模及生物力学建模分析及与中耳传音特性的研究,耳鼻咽喉科感染性疾病与免疫学的关系的研究。


其他荣誉:2014年、2015年、2016年、2017年度入选岭南名医录,2015年首届“羊城好医生”称号
出诊时间:周一全天周四下午


文/中山六院
部分图片来源于摄图网、搜狗图库
耳听八方,听见是福 By http://www.erlong.org
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